Poco a poco los científicos van arrojando luz sobre la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo algunos descubrimientos sobre este trastorno tienen implicaciones más complejas que otras. Especialmente cuando hay consideraciones éticas o filosóficas de por medio.

APOE4. Hace años que los científicos vigilan de cerca el llamado gen de la apolipoproteína 4 (APOE4) por su vinculación con el desarrollo del Alzheimer. Ahora, un equipo liderado por investigadores del Hospital Sant Pau de Barcelona ha observado que contar con dos copias de esta variante se asocia de manera fuerte con la aparición de esta enfermedad.

Concretamente, el equipo observó que el 95% de las personas con copias homocigóticas del gen APOE4 mostraban en sus cerebros biomarcadores de esta enfermedad, es decir, características biológicas que se asocian a la aparición de la enfermedad. También observaron un desarrollo más temprano de la enfermedad en las personas con esta doble copia.

“Este gen se conoce desde hace más de 30 años y se sabía que estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Pero ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado desarrollan la biología del Alzheimer. Esto es importante porque son entre un 2 y un 3% de la población,” señala en una nota de prensa Juan Fortea, quien lideraba el equipo responsable del trabajo.

3.297 donantes. El estudio se realizó a partir de los datos obtenidos de 3.297 participantes fallecidos, donantes de cerebro, 273 de ellos homocigotos APOE4; y de información clínica extraída de cinco cohortes en Europa y EE UU que sumaban 10.000 participantes y 519 homocigotos APOE4.

Comprobaron que entre el subgrupo de homocigotos APOE4, los biomarcadores solían aparecer a los 55 años, 10 años antes que en otros grupos. Además, el 95% de los participantes en este subgrupo presentaban concentraciones significativamente elevadas deproteínas amiloides, unas proteínas muy estrechamente vinculadas con el desarrollo de la enfermedad

Los detalles del trabajo fueron publicados en un artículo en la revista Nature Medicine.

Una nueva categoría. En base a sus resultados, el equipo postula una hipótesis que podría obligarnos a reconceptualizar algunos aspectos de esta enfermedad. Esta implicaría dejar de entender la variante genética  APOE4 como un factor de riesgo en la aparición del Alzheimer y pasar a verla como una forma genética distinta de la dolencia.

Cómo tratar el Alzheimer. Una de las implicaciones del trabajo de este equipo está en la manera de tratar el Alzheimer. Hoy por hoy no sabemos cómo curar esta enfermedad y en general se ha de recurrir a formas de aplacar sus síntomas.

El problema es que, una vez estos síntomas comienzan a aparecer, es poco lo que podemos hacer para mantenerlos a raya. Detener su avance no es hoy por hoy posible, pero si ralentizarlo. Es por eso que adelantarnos a la enfermedad resulte vital.

Saber o no saber. Sin embargo aquí es donde surgen otras dudas, como cuánto debemos adelantarnos a la enfermedad. ¿Veremos en un futuro cribados en busca de personas con altas probabilidades de desarrollar esta enfermedad? Adelantarnos demasiado a la aparición de la enfermedad puede tener sus ventajas, pero también un efecto contraproducente, causarnos ansiedades sobre una enfermedad que no se manifestará hasta edades tardías.

La pregunta puede alcanzar capas más profundas en tiempos en los que los tests genéticos están al alcance del público. Algunas empresas ya ofrecen entre sus servicios un análisis genético no tan orientado a quienes quieren buscar sus orígenes sino a la búsqueda de factores de riesgo genéticos asociados a determinadas enfermedades.

Estas cuestiones no son nuevas ni exclusivas del Alzheimer. Es conveniente interpretar siempre los datos con cautela y con asesoramiento médico.

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Imagen | Matthias Zomer